Genetikai vizsgálatok nagyon alacsony spermiumszám, azoospermia, ismétlődő vetélések, súlyos asthenozoospermia esetén javasoltak. Vérből történik a vizsgálat, nem kell éhgyomorra maradni.
Citogenetika, kariotipizálás:
kromoszómák számát és normális szerkezeti tulajdonságát jelenti normál esetben férfinál ez: 46 XY. A kromoszóma eltérések ritkán fordulnak elő. Előfordulhat transzlokáció, marker kromoszóma stb. Javasolt vizsgálat: azoospermia, oligozoospermia, súlyos asthenozoospermia, ismétlődő vetélések esetén.
Y kromoszóma mikrodeléció: a Y kromoszóma hosszúkarajának delécióját, mutációját jelenti. 3 altípusa van a,b,c.
Jelentősége kettős egyrészt a hímivarsejt hiányánál ill. nagyon alacsony számánál kell vizsgálni, másrészt fiúkra 100% öröklődik, tehát a fiú utód is meddő lesz.
CFTR mutáció: ondóvezeték hiányánál ill. mesterséges megtermékenyítés előtt vizsgáljuk.
Lehetőség van génmutációk vizsgálatára is:
ezekben az esetekben egyes gének mutációját vizsgálják, melyek összefüggésbe hozhatók spermium különböző eltéréseivel pl:teratozoospermia (globozoospermia), súlyos asthenozoospermia eseteivel.
Ilyen gén eltérések pl: TEX11, TEX15, SRA1, MAGEB4 stb.
Spermium aneuploidita teszt (SAT):
ez a vizsgálat a spermiumban lévő 5 féle kromoszóma eltéréseket vizsgálja, 13, 18, 21, X, Y kromoszóma eltérések a leggyakoribbak. Ha a spermiumokban ezek nagy arányban eltérést mutatnak, ez ismétlődő vetéléssel, sikertelen lombik programmal járhat.